什么是人的珠蛋白？
知识科普 · Oct 26, 2025
人的珠蛋白是构成血红蛋白的核心蛋白质亚基，主要功能是与血红素结合形成血红蛋白，进而在红细胞中负责运输氧气和二氧化碳。
1. 核心结构与分类
人的珠蛋白分为不同类型，主要通过与不同链结合形成功能各异的血红蛋白，关键分类如下：
- 成人型珠蛋白：成人血红蛋白（HbA）由2条α珠蛋白链和2条β珠蛋白链组成（α₂β₂），占成人血红蛋白总量的97%以上。
- 胎儿型珠蛋白：胎儿血红蛋白（HbF）由2条α珠蛋白链和2条γ珠蛋白链组成（α₂γ₂），胎儿期主要通过γ链高氧亲和力从母体获取氧气，出生后逐渐被HbA替代。
- 其他类型：还有δ珠蛋白链（组成成人少量血红蛋白HbA₂，α₂δ₂）、ζ珠蛋白链（胚胎期短暂存在，组成胚胎血红蛋白）等。
2. 发育阶段特异性
珠蛋白的表达具有严格的发育时序：
- 胚胎期（孕早期）：主要表达ζ和ε珠蛋白链，形成胚胎血红蛋白（如Hb Gower 1）。
- 胎儿期（孕中期至出生）：ζ链被α链替代，ε链被γ链替代，以HbF为主。
- 成人期：γ链表达锐减，β链表达升高，以HbA为主，仅残留少量HbA₂和HbF。
3. 相关疾病
珠蛋白基因缺陷是导致常见遗传性血液病的核心原因，最典型的是：
- 地中海贫血（地贫）：因α或β珠蛋白基因缺失/突变，导致对应珠蛋白链合成减少或缺失，引发血红蛋白组装异常，造成贫血、溶血等症状，分为α地贫和β地贫两类。